胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系

1、强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形，常见有：

2颈部水囊瘤；

2颈部水肿；

2十二指肠闭锁；

2某些类型心脏畸形，如房室共道畸形，右室双出口等；

2前脑无裂畸形；

2Dandy-Wallker畸形；

2脑室扩张及脑积水；

2某些泌尿系统畸形；

2胎儿水肿；

2小的脐膨出。

2、发生染色体异常可能性低的结构畸形，常见有：

2单独的唇腭裂；

2单独足内翻畸形；

2裂腹畸形；

2空肠闭锁；

2大肠梗阻；

2单侧多发性囊性肾发育不良；

2卵巢囊肿；

2肠系膜囊肿；

2半椎畸形；

2胎儿肿瘤；

2肺囊性腺瘤；

2脑穿通囊肿；

2脑裂畸形。

3、对某些具体畸形而言，发生染色体异常的危险性高低可能与某一畸形的严重程度相反。也就是说；畸形越轻，胎儿患染色体异常的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体异常的危险性越小。

2脐膨出小的脐膨出患非整倍体染色体异常发生率越高达67%，脐膨出仅为16%。

2脑室扩张轻度脑室扩张（侧脑室10-15mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于侧脑室中度以上脑积水（侧脑室＞15mm）。

2肾盂扩张轻度肾盂扩张胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度肾盂积水胎儿，前者多与非整倍体ranst异常有关，而后者则多为单纯的肾盂积水，与肾盂输尿管移行处狭窄有关。

2四肢骨骼股骨及肱骨轻度缩短，胎儿患染色体异常危险性高于严重短肢畸形，前者多与非整倍体染色体异常有关，后者则主要与骨骼发育不良或某些基因综合征有关。

4、非特异性表现与染色体异常

2宫内生长迟缓是胎儿染色体异常较常见的表现。超过51%的18-三体胎儿有宫内生长迟缓，三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。

2羊水过多单纯羊水过多，染色体异常发生率较低，但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体异常发生的可能性明显增高，而且应该高度怀疑有染色体异常有关的其它结构畸形。检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的合并结构畸形。

5、微小畸形与染色体异常：

i)胎儿头部微小畸形：

2脉络丛囊肿表现为脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧，大小yue23-16mm不等，常在14-16周出现，多数至22周左右自行消失，极少数可持续至晚孕期甚至是新生儿期。出现在正常染色体胎儿的发生率为1%-2%，但据报道，约30%-50%的18-三体胎儿产前可检出脉络丛囊肿，而21-三体胎儿仅为1.4%可有此征象。

但对于有脉络丛囊肿的胎儿是否进行胎儿染色体核型分析存在很大争论，现主张：1）如果检查脉络丛囊肿合并其它畸形，主张进行核型分析；2）如果仅检出单一脉络丛囊肿，需至22周左右或4周后复查，进一步检查是否合并其它畸形，囊肿是否消失。

2颅后窝池扩大

2胎儿耳廓长度

2小脑

ii)胎儿颈部异常：

胎儿颈部透明层（NT）：是指胎儿颈部皮下的无回声区带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。

染色体异常；先天性心脏病；骨骼系统畸形；膈疝；前腹壁缺损；胎儿运动障碍综合症等。

颈部淋巴回流障碍；先心心功能衰竭；颈部皮肤海绵样改变

10-14周

＜3mm

当NT≥3mm时，发生染色体三体zheng4的危险性增加29倍；当NT≥4mm时，即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。

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